Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ENTPD1

ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 95 756 163–95 877 266 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 121,1 kb
Protein
510 aminosyrer
Også kjent som
ATP-DPH, NTPDase-1, ATPDase, SPG64
Tidligere symboler
CD39
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371205.5NM_001776.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ENTPD1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der ENTPD1 står. ENTPD1 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 95 316 715 til 96 316 714.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbSORBS1: 95 311 390–95 561 469, bakover-strengSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, bakover-strengALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, bakover-strengTCTN3ENTPD1: 95 756 163–95 877 266, fremover-strengENTPD1: 95 860 548–95 924 844, fremover-strengCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, fremover-strengCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, fremover-strengCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, fremover-strengZNF518ABLNK: 96 189 171–96 272 658, bakover-strengBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, fremover-strengDNTTDiagram av ENTPD1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 95 756 163–95 756 255, 93 baserEkson 2: 95 823 237–95 823 364, 128 baserEkson 3: 95 839 691–95 839 808, 118 baserEkson 4: 95 842 344–95 842 494, 151 baserEkson 5: 95 844 476–95 844 635, 160 baserEkson 6: 95 845 357–95 845 596, 240 baserEkson 7: 95 847 446–95 847 706, 261 baserEkson 8: 95 860 469–95 860 582, 114 baserEkson 9: 95 864 724–95 864 861, 138 baserEkson 10: 95 866 177–95 877 266, 11 090 baser12468105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 12,5 kb av genets 121,1 kb, og 1 533 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ENTPD1

    12

    posisjoner i ENTPD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 121,1 kb av ENTPD1, inkludert introner, og ikke bare de 12,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ENTPD1-genet: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/entpd1

    Vancouver

    Dante Labs. ENTPD1-genet: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/entpd1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test