Gen
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145794↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84466↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q23.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 127 290 796–127 461 222 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 170,4 kb
- Protein
- 1 140 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1780, SR-F3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les MEGF10 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MEGF10 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MEGF10 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 170,4 kb, og 3 423 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MEGF10
42
posisjoner i MEGF10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 170,4 kb av MEGF10, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MEGF10
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MEGF10 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Vis 19 egenskaper til
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MEGF10-genet: multiple EGF like domains 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/megf10
Dante Labs. MEGF10-genet: multiple EGF like domains 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/megf10
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker