GMPPB

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Medfødte muskeldystrofier

  • Medfødt muskeldystrofi

    En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Kongenitt myasthent syndrom

  • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

    Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Alfa-distroglykanopatierAutosomal recessiv

    Muskelsykdommer forårsaket av feil festing av sukker (O-mannosylering) til alfa-distroglykan, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi med påvirkning av hjerne og øyne til mildere svakhet i extremitetsbeltene; omtales også mer detaljert i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Ett av 98 gener knyttet til den

    En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Gördelmuskeldystrofi

  • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GMPPB bygget opp

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 4 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GMPPB

Gener knyttet til de samme tilstandene

• DAG1dystroglycan 1Deler 4 tilstander
• FKRPfukutin related proteinDeler 4 tilstander
• FKTNfukutinDeler 4 tilstander
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeler 3 tilstander
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 3 tilstander
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Deler 3 tilstander
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Deler 3 tilstander
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 tilstander
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 2 tilstander
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 2 tilstander
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 2 tilstander
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til GMPPB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GMPPB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden