Gen
SYT2
synaptotagmin 2
- HGNC 11510(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143858(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 127833(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 119,9 kb
- Protein
- 419 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367268.5NM_177402.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SYT2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Kongenitt myasthent syndrom
- Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)
Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.
Slik er SYT2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 119,9 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SYT2
6
posisjoner i SYT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 119,9 kb av SYT2, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SYT2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SYT2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Compound muscle action potential amplitude facilitation
- Waddling gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SYT2-genet: synaptotagmin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syt2
Dante Labs. SYT2-genet: synaptotagmin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syt2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker