Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAI1

retinoic acid induced 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 130 kb
Protein
1 906 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Tidligere symboler
SMCR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000353383.6NM_030665.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er RAI1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der RAI1 står. RAI1 og 15 gener i nærheten på kromosom 17, fra 17 246 456 til 18 246 455.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, bakover-strengCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, fremover-strengNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, fremover-strengMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, bakover-strengRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, bakover-strengPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, fremover-strengRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakover-strengSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakover-strengTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, fremover-strengDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakover-strengATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, fremover-strengGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, fremover-strengDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, fremover-strengMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, fremover-strengALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, fremover-strengLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakover-strengFLIIDiagram av RAI1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 64 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 17 681 458–17 681 793, 336 baserEkson 2: 17 724 028–17 724 159, 132 baserEkson 3: 17 792 933–17 798 513, 5 581 baserEkson 4: 17 803 756–17 803 849, 94 baserEkson 5: 17 809 390–17 809 439, 50 baserEkson 6: 17 809 970–17 811 453, 1 484 baser12465′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 130 kb, og 5 721 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RAI1

    68

    posisjoner i RAI1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 130 kb av RAI1, inkludert introner, og ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RAI1-genet: retinoic acid induced 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1-genet: retinoic acid induced 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rai1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test