Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q21.11
Koordinater
Kromosom 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 16,5 kb
Protein
358 aminosyrer
Også kjent som
CMT4, CMT2K
Tidligere symboler
CMT4A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000220822.12NM_018972.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er GDAP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der GDAP1 står. GDAP1 og 7 gener i nærheten på kromosom 8, fra 73 858 640 til 74 858 639.Kromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73 688 691–73 878 854, bakover-strengUBE2W: 73 756 076–73 878 913, bakover-strengUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, bakover-strengELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, fremover-strengTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, fremover-strengLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, bakover-strengJPH1GDAP1: 74 350 403–74 366 876, fremover-strengGDAP1PI15: 74 824 478–74 855 029, fremover-strengPI15Diagram av GDAP1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 74 350 403–74 350 578, 176 baserEkson 2: 74 351 274–74 351 466, 193 baserEkson 3: 74 360 137–74 360 310, 174 baserEkson 4: 74 361 884–74 361 978, 95 baserEkson 5: 74 362 939–74 363 053, 115 baserEkson 6: 74 363 985–74 366 876, 2 892 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 16,5 kb, og 1 077 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GDAP1

    94

    posisjoner i GDAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 16,5 kb av GDAP1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GDAP1-genet: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP1-genet: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gdap1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test