Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 11 790 442–11 846 885 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 56,4 kb
Protein
337 aminosyrer
Også kjent som
MGC16471, DKFZp434E0519
Tidligere symboler
C3orf31
MANE Select-transkripsjon
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er TAMM41 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der TAMM41 står. TAMM41 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 11 318 664 til 12 318 663.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11 272 309–11 557 665, fremover-strengATG7VGLL4: 11 556 069–11 771 350, bakover-strengVGLL4TAMM41: 11 790 442–11 846 885, bakover-strengTAMM41SYN2: 12 004 325–12 192 032, fremover-strengSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, bakover-strengTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, fremover-strengPPARGDiagram av TAMM41: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 8: 11 790 442–11 790 581, 140 baserEkson 7: 11 807 833–11 807 895, 63 baserEkson 6: 11 809 517–11 809 682, 166 baserEkson 5: 11 817 192–11 817 337, 146 baserEkson 4: 11 829 714–11 829 864, 151 baserEkson 3: 11 839 222–11 839 314, 93 baserEkson 2: 11 844 029–11 844 211, 183 baserEkson 1: 11 846 502–11 846 885, 384 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 56,4 kb, og 1 014 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TAMM41

1

posisjon i TAMM41 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 56,4 kb av TAMM41, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TAMM41-genet: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. TAMM41-genet: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tamm41

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test