CACNA1A

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

  • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

    En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

• Kompleks nevroutviklingsforstyrrelse med bevegelsessymptomer

  • Forårsaket av endringer i ett av flere gener som er involvert i hjernens utvikling og nervesignalering. Endringer i én kopi av KMT2B eller EMC1, ofte nye hos barnet, gir dominante former; endringer i begge kopier av ELP2, EMC1 eller PSMF1 gir recessive former.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Behandlingen tilpasses genet og symptomene, med nevrologi, fysioterapi og utviklingsstøtte. Dyp hjernestimulering hjelper ofte ved KMT2B-relatert dystoni. Genetisk veiledning styrer testing i familien: foreldretesting ved dominante former og bærertesting ved recessive former.

• Familiær hemiplegisk migrene

  • Migrene, familiær hemiplegisk, 1Autosomal dominant
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Autosomal dominant

    En migrenelidelse som kjennetegnes av individuell og familiehistorie med aura som inkluderer motorisk svakhet.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Familiær eller sporadisk hemiplegisk migreneAutosomal dominant

    Hemiplegisk migrene (HM) er en sjelden variant av migrene med aura, som kjennetegnes av motorisk svakhet under auraen. Hemiplegisk migrene har to hovedformer, avhengig av familiehistorien: pasienter med minst én førstegrads- eller andregrads slektning som har aura med motorisk svakhet, har familiær hemiplegisk migrene (FHM); pasienter uten en slik familiehistorie har sporadisk hemiplegisk migrene (SHM).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Arvelige episodiske ataksier

  • Arvelig episodisk ataksiAutosomal dominant

    En gruppe dominant arvelige ataksier med anfall av balanseforstyrrelser, inkludert EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og unngåelse av kjente utløsere kan redusere antall anfall.

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fullstendig panel)

  • Epilepsi

    Ett av 171 gener knyttet til den

    En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Arvelige nevrodegenerative sykdommer

  • KIF5A-relatert nevrodegenerativ sykdomAutosomal dominant

    Ett av 372 gener knyttet til den

    Forårsaket av endringer i én kopi av KIF5A, som koder for et motorprotein med en halevedel som binder last. Ulike typer endringer fører til ulike tilstander: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form av Charcot-Marie-Tooths sykdom og amyotrofisk lateralsklerose (ALS).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Behandlingen er symptomatisk og avhenger av sykdomsbildet, og omfatter fysioterapi, legemidler mot spastisitet og tverrfaglig ALS-oppfølging. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen; genetisk veiledning hjelper familier å forstå dette.

Slik er CACNA1A bygget opp

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 300 kb, og 7 521 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CACNA1A

ClinVar pathogenic variants (402)

The CACNA1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 227
• Patogen/sannsynligvis patogen 24
• Sannsynligvis patogen 151

See all 402 with every other CACNA1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 3 tilstander
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 3 tilstander
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Deler 3 tilstander
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Deler 3 tilstander
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Deler 3 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 2 tilstander
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 2 tilstander
• ATN1atrophin 1Deler 2 tilstander
• ATXN1ataxin 1Deler 2 tilstander
• ATXN10ataxin 10Deler 2 tilstander
• ATXN2ataxin 2Deler 2 tilstander
• ATXN3ataxin 3Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til CACNA1A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden