Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 20,9 kb
Protein
725 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LGMD2K
MANE Select-transkripsjon
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Alfa-distroglykanopatierAutosomal recessiv

      Muskelsykdommer forårsaket av feil festing av sukker (O-mannosylering) til alfa-distroglykan, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi med påvirkning av hjerne og øyne til mildere svakhet i extremitetsbeltene; omtales også mer detaljert i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er POMT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der POMT1 står. POMT1 og 12 gener i nærheten på kromosom 9, fra 131 013 359 til 132 013 358.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131 008 878–131 094 473, fremover-strengLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, fremover-strengAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, fremover-strengNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, bakover-strengFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, fremover-strengPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, fremover-strengPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, fremover-streng: 131 432 759–131 446 473, fremover-strengPOMT1: 131 502 918–131 523 799, fremover-strengPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, bakover-strengUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, fremover-strengPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, bakover-strengRAPGEF1MED27: 131 842 105–132 079 896, bakover-strengMED27Diagram av POMT1: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 131 502 918–131 503 073, 156 baserEkson 2: 131 504 189–131 504 340, 152 baserEkson 3: 131 506 114–131 506 220, 107 baserEkson 4: 131 506 403–131 506 453, 51 baserEkson 5: 131 507 368–131 507 514, 147 baserEkson 6: 131 508 911–131 509 022, 112 baserEkson 7: 131 509 743–131 509 808, 66 baserEkson 8: 131 509 903–131 509 996, 94 baserEkson 9: 131 510 260–131 510 415, 156 baserEkson 10: 131 511 337–131 511 467, 131 baserEkson 11: 131 512 041–131 512 136, 96 baserEkson 12: 131 513 239–131 513 331, 93 baserEkson 13: 131 515 426–131 515 522, 97 baserEkson 14: 131 518 445–131 518 537, 93 baserEkson 15: 131 518 837–131 518 957, 121 baserEkson 16: 131 519 389–131 519 486, 98 baserEkson 17: 131 520 080–131 520 193, 114 baserEkson 18: 131 521 346–131 521 472, 127 baserEkson 19: 131 522 047–131 522 224, 178 baserEkson 20: 131 522 932–131 523 799, 868 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 20,9 kb, og 2 178 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POMT1

178

posisjoner i POMT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,9 kb av POMT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POMT1-genet: protein O-mannosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1-genet: protein O-mannosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pomt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test