Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 15,5 kb
Protein
464 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262374.10NM_019109.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • ALG1-CDGAutosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse i ALG-familien forårsaket av varianter i ALG1, med utviklingsforsinkelse, epileptiske anfall, lav muskelspenning og ofte alvorlig påvirkning av flere organsystemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ALG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der ALG1 står. ALG1 og 18 gener i nærheten på kromosom 16, fra 4 579 611 til 5 579 610.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, fremover-strengC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, bakover-strengUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, fremover-strengMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, fremover-strengNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, bakover-strengANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, fremover-strengDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, bakover-strengZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, bakover-strengSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, fremover-strengSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, bakover-strengROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, bakover-strengGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, fremover-strengUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, bakover-strengPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, fremover-strengSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, bakover-strengNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, bakover-strengC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, fremover-strengALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, bakover-strengEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, fremover-strengRBFOX1Diagram av ALG1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 5 071 843–5 072 057, 215 baserEkson 2: 5 072 951–5 073 028, 78 baserEkson 3: 5 073 153–5 073 256, 104 baserEkson 4: 5 075 388–5 075 536, 149 baserEkson 5: 5 077 445–5 077 534, 90 baserEkson 6: 5 077 907–5 078 017, 111 baserEkson 7: 5 078 757–5 078 878, 122 baserEkson 8: 5 079 064–5 079 102, 39 baserEkson 9: 5 079 748–5 079 807, 60 baserEkson 10: 5 080 946–5 081 056, 111 baserEkson 11: 5 082 559–5 082 673, 115 baserEkson 12: 5 083 682–5 083 757, 76 baserEkson 13: 5 084 750–5 087 379, 2 630 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 15,5 kb, og 1 395 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALG1

110

posisjoner i ALG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

67 av dem (61 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (37 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,5 kb av ALG1, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG1-genet: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1-genet: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test