Gen
TPM2
tropomyosin 2
- HGNC 12011↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198467↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7169↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 7 kb
- Protein
- 284 aminosyrer
- Også kjent som
- DA1, NEM4
- Tidligere symboler
- AMCD1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000645482.3NM_003289.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tpm2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes TPM2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte myopatier
- Nemalin myopati
En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TPM2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 7 kb, og 855 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av TPM2
27
posisjoner i TPM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 7 kb av TPM2, inkludert introner, ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDeler 1 tilstand
- CFL2cofilin 2Deler 1 tilstand
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Deler 1 tilstand
- KLHL40kelch like family member 40Deler 1 tilstand
- KLHL41kelch like family member 41Deler 1 tilstand
- LMOD3leiomodin 3Deler 1 tilstand
- MYPNmyopalladinDeler 1 tilstand
- NEBnebulinDeler 1 tilstand
- SELENONselenoprotein NDeler 1 tilstand
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typeDeler 1 tilstand
- TPM3tropomyosin 3Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TPM2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TPM2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint contracture
- Neck muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Scoliosis
Vis 53 egenskaper til
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Axial muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Vertebral segmentation defect
- Weakness of muscles of respiration
- Angulated muscle fibers
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Fiber type grouping
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Pigeon chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Hunched back
- Decreased hip abduction
- Muscle degeneration
- Stiff shoulders
Abnormality of limbs
- Lower limb muscle weakness
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Absent distal interphalangeal creases
- Club feet
- Finger bends toward pinky
Vis 29 egenskaper til
- Foot drop
- Fused ankle bones
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
- Rocker bottom foot
- Talipes
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ankle flexion contracture
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Pes valgus
- Weak shoulder muscles
- Winged shoulder blade
- Foot and ankle bend up toward shin of leg
- Hand clenching
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TPM2-genet: tropomyosin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tpm2
Dante Labs. TPM2-genet: tropomyosin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tpm2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker