Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 13,6 kb
Protein
176 aminosyrer
Også kjent som
SYM1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Slik er MPV17 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der MPV17 står. MPV17 og 38 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 816 295 til 27 816 294.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fremover-strengDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fremover-strengTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fremover-strengAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakover-strengOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fremover-strengKHK: 27 086 723–27 100 777, fremover-strengKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakover-strengABHD1: 27 123 789–27 130 812, fremover-strengABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakover-strengPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakover-strengPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fremover-strengTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakover-strengSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fremover-strengATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fremover-strengCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakover-strengSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fremover-strengTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fremover-strengTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakover-strengUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, bakover-strengMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakover-strengGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakover-strengEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fremover-strengSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakover-strengZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakover-strengNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fremover-strengNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fremover-strengKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakover-strengIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakover-strengFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fremover-strengGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fremover-strengSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fremover-strengZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, bakover-strengCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fremover-strengGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, bakover-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fremover-strengSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, fremover-strengMRPL33: 27 771 739–27 988 087, fremover-strengRBKS: 27 780 857–27 890 681, bakover-strengRBKSDiagram av MPV17: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 27 309 492–27 309 981, 490 baserEkson 7: 27 311 899–27 311 951, 53 baserEkson 6: 27 312 214–27 312 246, 33 baserEkson 5: 27 312 494–27 312 589, 96 baserEkson 4: 27 312 680–27 312 772, 93 baserEkson 3: 27 312 994–27 313 109, 116 baserEkson 2: 27 322 448–27 322 522, 75 baserEkson 1: 27 323 052–27 323 097, 46 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 13,6 kb, og 531 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MPV17

72

posisjoner i MPV17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,6 kb av MPV17, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MPV17-genet: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17-genet: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpv17

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test