Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 6,4 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kjent som
PNK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000322344.8NM_007254.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PNKP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der PNKP står. PNKP og 43 gener i nærheten på kromosom 19, fra 49 364 390 til 50 364 389.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1: 49 361 783–49 375 120, fremover-strengDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fremover-strengKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakover-strengPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fremover-strengGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakover-strengPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakover-strengALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fremover-streng: 49 462 752–49 486 231, fremover-strengFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fremover-strengFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fremover-strengRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, fremover-strengRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fremover-strengFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fremover-strengRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, bakover-strengNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fremover-strengPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fremover-strengPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, bakover-strengRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fremover-strengIRF3: 49 659 569–49 665 864, bakover-strengBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fremover-strengBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, fremover-strengPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, fremover-strengADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, fremover-strengCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, bakover-strengTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, fremover-strengAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, bakover-strengFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, fremover-strengPTOV1: 49 850 735–49 860 744, fremover-strengPTOV1PNKP: 49 861 204–49 867 576, bakover-strengPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakover-strengAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fremover-strengTBC1D17IL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakover-strengIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, bakover-strengNUP62: 49 909 501–49 958 391, bakover-strengATF5: 49 923 910–49 933 935, fremover-strengATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakover-strengSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fremover-strengVRK3: 49 974 537–50 025 946, bakover-strengVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fremover-strengZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakover-strengIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fremover-strengMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakover-strengKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fremover-strengNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakover-strengNAPSADiagram av PNKP: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 49 861 204–49 861 365, 162 baserEkson 16: 49 861 449–49 861 510, 62 baserEkson 15: 49 861 608–49 861 695, 88 baserEkson 14: 49 861 772–49 861 881, 110 baserEkson 13: 49 862 044–49 862 105, 62 baserEkson 12: 49 862 185–49 862 281, 97 baserEkson 11: 49 862 371–49 862 463, 93 baserEkson 10: 49 862 538–49 862 608, 71 baserEkson 9: 49 862 690–49 862 738, 49 baserEkson 8: 49 863 689–49 863 760, 72 baserEkson 7: 49 863 964–49 864 071, 108 baserEkson 6: 49 864 179–49 864 236, 58 baserEkson 5: 49 864 324–49 864 403, 80 baserEkson 4: 49 865 127–49 865 426, 300 baserEkson 3: 49 866 399–49 866 445, 47 baserEkson 2: 49 867 054–49 867 217, 164 baserEkson 1: 49 867 469–49 867 576, 108 baser17161514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 6,4 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PNKP

41

posisjoner i PNKP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,4 kb av PNKP, inkludert introner, ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PNKP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PNKP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 53 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PNKP-genet: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. PNKP-genet: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pnkp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test