Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

RAB7A

RAB7A, member RAS oncogene family

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 128 726 183–128 814 798 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 88,6 kb
Protein
207 aminosyrer
Tidligere symboler
RAB7, CMT2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265062.8NM_004637.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er RAB7A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der RAB7A står. RAB7A og 13 gener i nærheten på kromosom 3, fra 128 270 491 til 129 270 490.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbEEFSEC: 128 153 174–128 427 044, fremover-strengEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, bakover-strengDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, bakover-strengGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, bakover-strengRPN1RAB7A: 128 726 183–128 814 798, fremover-strengRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, fremover-strengACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, bakover-strengCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, fremover-strengEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, fremover-strengGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, bakover-strengRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, bakover-strengISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, bakover-strengISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, bakover-strengCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, fremover-strengCOPG1Diagram av RAB7A: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 128 726 183–128 726 359, 177 baserEkson 2: 128 795 360–128 795 420, 61 baserEkson 3: 128 797 943–128 798 069, 127 baserEkson 4: 128 806 372–128 806 590, 219 baserEkson 5: 128 807 543–128 807 671, 129 baserEkson 6: 128 813 327–128 814 798, 1 472 baser12465′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 88,6 kb, og 624 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RAB7A

    5

    posisjoner i RAB7A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 88,6 kb av RAB7A, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RAB7A-genet: RAB7A, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rab7a

    Vancouver

    Dante Labs. RAB7A-genet: RAB7A, member RAS oncogene family [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rab7a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test