Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 20,7 kb
Protein
727 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0717, DBC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251822.7NM_015178.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er RHOBTB2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der RHOBTB2 står. RHOBTB2 og 18 gener i nærheten på kromosom 8, fra 22 509 874 til 23 509 873.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fremover-strengPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fremover-strengPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fremover-streng: 22 589 274–22 602 084, fremover-strengC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fremover-strengC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fremover-strengCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, bakover-strengBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, bakover-strengEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, bakover-strengPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, fremover-strengRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, bakover-strengTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, fremover-strengTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, fremover-strengTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, bakover-strengTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, bakover-strengTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, fremover-strengCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, fremover-strengR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, bakover-strengLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, bakover-strengENTPD4Diagram av RHOBTB2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 22 999 548–23 000 105, 558 baserEkson 2: 23 004 425–23 004 626, 202 baserEkson 3: 23 005 372–23 005 475, 104 baserEkson 4: 23 005 960–23 006 145, 186 baserEkson 5: 23 006 728–23 007 746, 1 019 baserEkson 6: 23 007 993–23 008 111, 119 baserEkson 7: 23 010 538–23 010 688, 151 baserEkson 8: 23 014 690–23 014 778, 89 baserEkson 9: 23 015 638–23 015 743, 106 baserEkson 10: 23 017 252–23 020 199, 2 948 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 20,7 kb, og 2 184 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RHOBTB2

    11

    posisjoner i RHOBTB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 20,7 kb av RHOBTB2, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RHOBTB2-genet: Rho related BTB domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2-genet: Rho related BTB domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rhobtb2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test