Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 134,1 kb
Protein
907 aminosyrer
Også kjent som
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Tidligere symboler
KIAA0274
MANE Select-transkripsjon
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Slik er FIG4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der FIG4 står. FIG4 og 10 gener i nærheten på kromosom 6, fra 109 258 361 til 110 258 360.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, bakover-strengCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, bakover-strengPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, fremover-strengSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, bakover-strengMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, bakover-strengZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, bakover-strengAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, fremover-strengFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, fremover-strengGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, bakover-strengWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, fremover-strengCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, bakover-strengMETTL24Diagram av FIG4: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 109 691 296–109 691 501, 206 baserEkson 2: 109 715 078–109 715 176, 99 baserEkson 3: 109 716 445–109 716 568, 124 baserEkson 4: 109 727 109–109 727 265, 157 baserEkson 5: 109 732 637–109 732 687, 51 baserEkson 6: 109 735 150–109 735 298, 149 baserEkson 7: 109 738 325–109 738 453, 129 baserEkson 8: 109 741 444–109 741 544, 101 baserEkson 9: 109 743 110–109 743 272, 163 baserEkson 10: 109 743 675–109 743 772, 98 baserEkson 11: 109 760 250–109 760 383, 134 baserEkson 12: 109 762 091–109 762 207, 117 baserEkson 13: 109 763 937–109 763 982, 46 baserEkson 14: 109 765 013–109 765 161, 149 baserEkson 15: 109 766 729–109 766 895, 167 baserEkson 16: 109 776 922–109 777 060, 139 baserEkson 17: 109 784 970–109 785 028, 59 baserEkson 18: 109 786 302–109 786 449, 148 baserEkson 19: 109 789 594–109 789 677, 84 baserEkson 20: 109 791 376–109 791 571, 196 baserEkson 21: 109 792 582–109 792 664, 83 baserEkson 22: 109 796 765–109 796 851, 87 baserEkson 23: 109 825 088–109 825 426, 339 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 134,1 kb, og 2 724 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FIG4

107

posisjoner i FIG4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 134,1 kb av FIG4, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FIG4-genet: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4-genet: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fig4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test