Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Eksoner
58 eksoner over 75,2 kb
Protein
2 671 aminosyrer
Også kjent som
IP3R3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000605930.3NM_002224.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er ITPR3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der ITPR3 står. ITPR3 og 27 gener i nærheten på kromosom 6, fra 33 158 942 til 34 158 941.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakover-strengRXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengWDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-strengDAXX: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, fremover-strengKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fremover-strengPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakover-strengCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fremover-strengSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fremover-strengZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakover-strengBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, fremover-strengITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, bakover-strengUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, bakover-strengIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, bakover-strengLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, bakover-strengMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, bakover-strengGRM4Diagram av ITPR3: 58 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 33 621 322–33 621 691, 370 baserEkson 2: 33 640 484–33 640 554, 71 baserEkson 3: 33 655 766–33 655 887, 122 baserEkson 4: 33 657 932–33 658 018, 87 baserEkson 5: 33 658 670–33 658 828, 159 baserEkson 6: 33 659 021–33 659 119, 99 baserEkson 7: 33 659 466–33 659 549, 84 baserEkson 8: 33 662 528–33 662 674, 147 baserEkson 9: 33 662 911–33 663 006, 96 baserEkson 10: 33 663 500–33 663 550, 51 baserEkson 11: 33 663 738–33 663 880, 143 baserEkson 12: 33 664 870–33 664 969, 100 baserEkson 13: 33 665 053–33 665 213, 161 baserEkson 14: 33 665 835–33 665 976, 142 baserEkson 15: 33 667 129–33 667 290, 162 baserEkson 16: 33 667 792–33 667 964, 173 baserEkson 17: 33 668 515–33 668 634, 120 baserEkson 18: 33 668 974–33 669 156, 183 baserEkson 19: 33 670 325–33 670 576, 252 baserEkson 20: 33 670 671–33 670 815, 145 baserEkson 21: 33 671 165–33 671 306, 142 baserEkson 22: 33 672 029–33 672 228, 200 baserEkson 23: 33 673 591–33 673 720, 130 baserEkson 24: 33 674 208–33 674 265, 58 baserEkson 25: 33 675 691–33 675 856, 166 baserEkson 26: 33 676 768–33 676 932, 165 baserEkson 27: 33 677 015–33 677 089, 75 baserEkson 28: 33 677 504–33 677 629, 126 baserEkson 29: 33 678 421–33 678 543, 123 baserEkson 30: 33 678 639–33 678 839, 201 baserEkson 31: 33 679 882–33 680 133, 252 baserEkson 32: 33 680 329–33 680 454, 126 baserEkson 33: 33 680 555–33 680 680, 126 baserEkson 34: 33 682 524–33 682 644, 121 baserEkson 35: 33 683 207–33 683 397, 191 baserEkson 36: 33 684 020–33 684 168, 149 baserEkson 37: 33 684 357–33 684 465, 109 baserEkson 38: 33 684 598–33 684 688, 91 baserEkson 39: 33 684 774–33 684 943, 170 baserEkson 40: 33 685 359–33 685 533, 175 baserEkson 41: 33 685 643–33 685 827, 185 baserEkson 42: 33 686 053–33 686 253, 201 baserEkson 43: 33 686 409–33 686 519, 111 baserEkson 44: 33 687 009–33 687 104, 96 baserEkson 45: 33 687 226–33 687 327, 102 baserEkson 46: 33 687 478–33 687 564, 87 baserEkson 47: 33 688 057–33 688 167, 111 baserEkson 48: 33 688 239–33 688 431, 193 baserEkson 49: 33 688 656–33 688 781, 126 baserEkson 50: 33 689 238–33 689 410, 173 baserEkson 51: 33 690 034–33 690 198, 165 baserEkson 52: 33 690 917–33 691 109, 193 baserEkson 53: 33 691 615–33 691 719, 105 baserEkson 54: 33 691 801–33 691 928, 128 baserEkson 55: 33 692 728–33 692 893, 166 baserEkson 56: 33 693 545–33 693 705, 161 baserEkson 57: 33 694 924–33 695 085, 162 baserEkson 58: 33 695 712–33 696 562, 851 baser1510152025303540455055585′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,1 kb av genets 75,2 kb, og 8 016 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ITPR3

    4

    posisjoner i ITPR3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 75,2 kb av ITPR3, inkludert introner, og ikke bare de 9,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ITPR3-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itpr3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test