Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HK1

hexokinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 83 kb
Protein
917 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HKI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359426.7NM_000188.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyperinsulinisme

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • HeksokinasemangelAutosomal recessiv

      En recessiv form for hemolytisk anemi forårsaket av endringer i HK1, som vanligvis oppdages først i spedbarns- eller barnealder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om årsaken veileder kontroll for anemi, gallestein og jernopphopning.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der HK1 står. HK1 og 13 gener i nærheten på kromosom 10, fra 68 860 365 til 69 860 364.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, fremover-strengSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, fremover-strengDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, fremover-strengDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, fremover-strengKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, fremover-strengSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, fremover-strengVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, fremover-strengSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, fremover-strengHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, fremover-strengHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, bakover-strengTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, fremover-strengTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, bakover-strengNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, fremover-strengFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, fremover-strengCOL13A1Diagram av HK1: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 69 318 847–69 319 010, 164 baserEkson 2: 69 343 827–69 343 989, 163 baserEkson 3: 69 359 897–69 360 045, 149 baserEkson 4: 69 364 783–69 364 902, 120 baserEkson 5: 69 368 536–69 368 631, 96 baserEkson 6: 69 369 237–69 369 336, 100 baserEkson 7: 69 369 441–69 369 624, 184 baserEkson 8: 69 376 934–69 377 089, 156 baserEkson 9: 69 379 862–69 380 095, 234 baserEkson 10: 69 382 487–69 382 791, 305 baserEkson 11: 69 384 333–69 384 481, 149 baserEkson 12: 69 384 796–69 384 915, 120 baserEkson 13: 69 386 323–69 386 418, 96 baserEkson 14: 69 389 197–69 389 296, 100 baserEkson 15: 69 392 125–69 392 308, 184 baserEkson 16: 69 394 950–69 395 105, 156 baserEkson 17: 69 398 595–69 398 828, 234 baserEkson 18: 69 400 991–69 401 882, 892 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 83 kb, og 2 754 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HK1

22

posisjoner i HK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 83 kb av HK1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HK1-genet: hexokinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. HK1-genet: hexokinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test