Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q23.1
Koordinater
Kromosom 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 89,8 kb
Protein
736 aminosyrer
Også kjent som
MFE-2, DBP, SDR8C1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000510025.7NM_000414.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sykdom

    • D-bifunksjonelt proteinmangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i HSD17B4, som vanligvis gir alvorlig lav muskelspenning og anfall hos spedbarn, mens mildere former kan gi hørselstap og eggstokksvikt (Perrault syndrom).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.

Slik er HSD17B4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der HSD17B4 står. HSD17B4 og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 118 997 415 til 119 997 414.Kromosom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbDMXL1: 119 037 772–119 249 138, fremover-strengDMXL1TNFAIP8: 119 268 691–119 399 688, fremover-strengTNFAIP8HSD17B4: 119 452 497–119 542 332, fremover-strengHSD17B4FAM170A: 119 629 558–119 635 822, fremover-strengFAM170ADiagram av HSD17B4: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 119 452 497–119 452 633, 137 baserEkson 2: 119 456 315–119 456 368, 54 baserEkson 3: 119 473 908–119 474 015, 108 baserEkson 4: 119 474 401–119 474 460, 60 baserEkson 5: 119 475 706–119 475 727, 22 baserEkson 6: 119 475 824–119 475 870, 47 baserEkson 7: 119 477 417–119 477 501, 85 baserEkson 8: 119 478 834–119 479 021, 188 baserEkson 9: 119 489 192–119 489 283, 92 baserEkson 10: 119 492 100–119 492 124, 25 baserEkson 11: 119 493 818–119 493 946, 129 baserEkson 12: 119 496 543–119 496 646, 104 baserEkson 13: 119 499 317–119 499 553, 237 baserEkson 14: 119 502 041–119 502 092, 52 baserEkson 15: 119 506 818–119 506 889, 72 baserEkson 16: 119 509 141–119 509 244, 104 baserEkson 17: 119 514 981–119 515 046, 66 baserEkson 18: 119 525 216–119 525 285, 70 baserEkson 19: 119 525 917–119 526 023, 107 baserEkson 20: 119 527 133–119 527 219, 87 baserEkson 21: 119 529 894–119 529 980, 87 baserEkson 22: 119 531 266–119 531 404, 139 baserEkson 23: 119 536 423–119 536 550, 128 baserEkson 24: 119 541 905–119 542 332, 428 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 89,8 kb, og 2 211 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HSD17B4

226

posisjoner i HSD17B4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 89,8 kb av HSD17B4, inkludert introner, ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HSD17B4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HSD17B4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD17B4-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. HSD17B4-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsd17b4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test