Gen
HADHA
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
- HGNC 4801(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000084754(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3030(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 26 190 635–26 244 632 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 54 kb
- Protein
- 763 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kjent som
- GBP, LCEH, LCHAD, MTPA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380649.8NM_000182.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HADHA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser
- Mitokondriell trifunksjonelt proteinmangelAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i HADHA eller HADHB, som kan gi lavt blodsukker, hjerte- og leverproblemer, muskelnedbrytning og senere nerveskader.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om tilstanden, kan du følge en kost med lite langkjedet fett og tilskudd av middelkjedet fett, samt ha en beredskapsplan for sykdom.
- Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv
En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er HADHA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 54 kb, og 2 292 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HADHA
222
posisjoner i HADHA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 54 kb av HADHA, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HADHA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HADHA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Diminished acetyl-CoA C-acyltransferase activity in cultured fibroblasts
- Diminished long-chain-enoyl-CoA hydratase activity in cultured fibroblasts
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HADHA-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hadha
Dante Labs. HADHA-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hadha
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker