Gen
GEMIN5
gem nuclear organelle associated protein 5
- HGNC 20043↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000082516↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 25929↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q33.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 154 887 411–154 938 211 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 50,8 kb
- Protein
- 1 508 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000285873.8NM_015465.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GEMIN5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GEMIN5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GEMIN5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 50,8 kb, og 4 527 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GEMIN5
16
posisjoner i GEMIN5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 50,8 kb av GEMIN5, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GEMIN5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GEMIN5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GEMIN5-genet: gem nuclear organelle associated protein 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gemin5
Dante Labs. GEMIN5-genet: gem nuclear organelle associated protein 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gemin5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker