Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.22
Koordinater
Kromosom 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 60,1 kb
Protein
394 aminosyrer
Også kjent som
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Tidligere symboler
CAP43
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323851.13NM_006096.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er NDRG1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der NDRG1 står. NDRG1 og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 132 767 214 til 133 767 213.Kromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, fremover-strengPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, fremover-strengTGSLA: 133 035 385–133 129 216, bakover-strengSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, fremover-strengCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, bakover-strengNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, bakover-strengST3GAL1Diagram av NDRG1: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 133 237 175–133 239 119, 1 945 baserEkson 15: 133 242 023–133 242 074, 52 baserEkson 14: 133 244 355–133 244 390, 36 baserEkson 13: 133 246 616–133 246 663, 48 baserEkson 12: 133 247 875–133 247 926, 52 baserEkson 11: 133 248 715–133 248 771, 57 baserEkson 10: 133 250 440–133 250 543, 104 baserEkson 9: 133 254 539–133 254 595, 57 baserEkson 8: 133 256 777–133 256 863, 87 baserEkson 7: 133 258 366–133 258 426, 61 baserEkson 6: 133 259 168–133 259 230, 63 baserEkson 5: 133 262 047–133 262 167, 121 baserEkson 4: 133 264 547–133 264 652, 106 baserEkson 3: 133 280 232–133 280 267, 36 baserEkson 2: 133 284 249–133 284 329, 81 baserEkson 1: 133 297 134–133 297 252, 119 baser16141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3 kb av genets 60,1 kb, og 1 185 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDRG1

    47

    posisjoner i NDRG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 60,1 kb av NDRG1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDRG1-genet: N-myc downstream regulated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1-genet: N-myc downstream regulated 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndrg1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test