Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATXN1

ataxin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 16 299 112–16 761 460 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 462,3 kb
Protein
815 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
D6S504E, ATX1
Tidligere symboler
SCA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATXN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der ATXN1 står. ATXN1 og 4 gener i nærheten på kromosom 6, fra 15 836 763 til 17 223 809.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16 129 063–16 151 367, fremover-strengMYLIPGMPR: 16 238 474–16 295 923, fremover-strengGMPRATXN1: 16 299 112–16 761 460, bakover-strengATXN1: 16 328 342–16 328 431, bakover-strengSTMND1: 17 102 046–17 131 378, fremover-strengSTMND1Diagram av ATXN1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 8: 16 299 112–16 306 859, 7 748 baserEkson 7: 16 326 394–16 328 470, 2 077 baserEkson 6: 16 485 972–16 486 109, 138 baserEkson 5: 16 522 627–16 522 688, 62 baserEkson 4: 16 585 780–16 585 907, 128 baserEkson 3: 16 657 776–16 657 901, 126 baserEkson 2: 16 753 233–16 753 347, 115 baserEkson 1: 16 761 298–16 761 460, 163 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,6 kb av genets 462,3 kb, og 2 448 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN1-genet: ataxin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1-genet: ataxin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atxn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test