Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 4,3 kb
Protein
482 aminosyrer
Tidligere symboler
MNGIE, ECGF1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252029.8NM_001953.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er TYMP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 22, med en parentes der TYMP står. TYMP og 30 gener i nærheten på kromosom 22, fra 50 027 882 til 51 027 881.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakover-strengTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakover-strengMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fremover-strengMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fremover-strengPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fremover-strengTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fremover-strengTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakover-strengHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakover-strengHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakover-strengMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakover-strengMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakover-strengPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakover-strengDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fremover-strengPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakover-strengSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fremover-strengMIOX: 50 486 784–50 490 648, fremover-strengLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakover-strengNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fremover-strengNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, bakover-strengSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 012, bakover-strengTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakover-strengCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fremover-strengSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakover-strengCPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakover-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakover-strengCHKB: 50 578 959–50 601 455, bakover-strengCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fremover-strengMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, bakover-strengARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fremover-strengSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fremover-strengACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakover-strengRABL2BDiagram av TYMP: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 50 525 752–50 525 918, 167 baserEkson 9: 50 526 001–50 526 141, 141 baserEkson 8: 50 526 246–50 526 476, 231 baserEkson 7: 50 526 576–50 526 738, 163 baserEkson 6: 50 527 165–50 527 283, 119 baserEkson 5: 50 527 588–50 527 717, 130 baserEkson 4: 50 528 512–50 528 610, 99 baserEkson 3: 50 529 136–50 529 338, 203 baserEkson 2: 50 529 496–50 529 719, 224 baserEkson 1: 50 529 904–50 530 012, 109 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 4,3 kb, og 1 449 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TYMP

131

posisjoner i TYMP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av TYMP, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TYMP-genet: thymidine phosphorylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP-genet: thymidine phosphorylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tymp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test