Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MME

membrane metalloendopeptidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q25.2
Koordinater
Kromosom 3: 155 080 319–155 183 704 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 103,4 kb
Protein
750 aminosyrer
Også kjent som
CALLA, CD10, NEP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360490.7NM_007289.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er MME bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der MME står. MME og 2 gener i nærheten på kromosom 3, fra 154 632 012 til 155 632 011.Kromosom 33q25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbMME: 155 080 319–155 183 704, fremover-strengMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, bakover-strengSTRIT1PLCH1: 155 375 578–155 745 094, bakover-strengPLCH1Diagram av MME: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 155 080 319–155 080 466, 148 baserEkson 2: 155 084 158–155 084 327, 170 baserEkson 3: 155 085 059–155 085 094, 36 baserEkson 4: 155 114 994–155 115 155, 162 baserEkson 5: 155 116 479–155 116 559, 81 baserEkson 6: 155 116 664–155 116 759, 96 baserEkson 7: 155 116 868–155 116 986, 119 baserEkson 8: 155 118 746–155 118 811, 66 baserEkson 9: 155 138 102–155 138 236, 135 baserEkson 10: 155 140 191–155 140 292, 102 baserEkson 11: 155 141 991–155 142 127, 137 baserEkson 12: 155 142 237–155 142 330, 94 baserEkson 13: 155 143 443–155 143 571, 129 baserEkson 14: 155 144 359–155 144 457, 99 baserEkson 15: 155 147 144–155 147 224, 81 baserEkson 16: 155 148 550–155 148 653, 104 baserEkson 17: 155 160 390–155 160 448, 59 baserEkson 18: 155 166 902–155 167 021, 120 baserEkson 19: 155 168 492–155 168 625, 134 baserEkson 20: 155 168 732–155 168 797, 66 baserEkson 21: 155 172 117–155 172 212, 96 baserEkson 22: 155 172 536–155 172 612, 77 baserEkson 23: 155 180 360–155 183 704, 3 345 baser15101520235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 103,4 kb, og 2 253 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MME

    11

    posisjoner i MME der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 103,4 kb av MME, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MME-genet: membrane metalloendopeptidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mme

    Vancouver

    Dante Labs. MME-genet: membrane metalloendopeptidase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mme

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test