Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 818 914–825 573 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 6,7 kb
Protein
504 aminosyrer
Også kjent som
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336615.9NM_020376.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Lysosomal lagringssykdom

      • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 59 gener knyttet til den

        Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PNPLA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der PNPLA2 står. PNPLA2 og 38 gener i nærheten på kromosom 11, fra 322 244 til 1 322 243.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309 010–329 475, bakover-strengIFITM3B4GALNT4: 369 457–382 117, fremover-strengB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fremover-strengPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakover-strengSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakover-strengANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fremover-strengPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakover-strengRNH1HRAS: 532 242–537 343, bakover-strengHRASLRRC56: 536 841–554 925, fremover-strengLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakover-strengLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fremover-strengRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fremover-strengIRF7: 612 551–615 983, bakover-strengIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakover-strengCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakover-strengSCTDRD4: 637 269–640 706, fremover-strengDRD4DEAF1: 644 220–707 118, bakover-strengDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fremover-strengEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fremover-strengTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fremover-strengTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakover-strengCEND1: 785 900–790 113, bakover-strengSLC25A22: 790 474–798 321, bakover-strengPANO1: 797 511–799 190, fremover-strengPIDD1: 798 938–809 753, bakover-strengRPLP2: 799 414–812 891, fremover-strengRPLP2: 803 398–804 419, bakover-strengPNPLA2: 818 914–825 573, fremover-strengPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, fremover-strengCRACR2BCD151: 832 702–839 831, fremover-strengCD151POLR2L: 837 356–842 727, bakover-strengTSPAN4: 840 686–867 120, fremover-strengCHID1: 866 873–915 579, bakover-strengCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fremover-strengAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, bakover-strengMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, fremover-strengMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, fremover-strengMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, fremover-strengMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, bakover-strengTOLLIPDiagram av PNPLA2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 818 914–818 958, 45 baserEkson 2: 819 574–819 905, 332 baserEkson 3: 821 628–821 860, 233 baserEkson 4: 821 958–822 023, 66 baserEkson 5: 822 397–822 606, 210 baserEkson 6: 823 527–823 587, 61 baserEkson 7: 823 694–823 855, 162 baserEkson 8: 823 998–824 130, 133 baserEkson 9: 824 314–824 436, 123 baserEkson 10: 824 523–825 573, 1 051 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 6,7 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PNPLA2

    32

    posisjoner i PNPLA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 6,7 kb av PNPLA2, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PNPLA2-genet: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. PNPLA2-genet: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pnpla2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test