Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 5,3 kb
Protein
408 aminosyrer
Også kjent som
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Tidligere symboler
DPAGT2, DPAGT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • DPAGT1-CDGAutosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaket av varianter i DPAGT1, fra alvorlig sykdom i flere organsystemer til et medfødt myasteniasyndrom med svakhet i extremitetsbeltene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Den myasteniske formen kan reagere på legemidler som brukes ved medfødte myasteniasyndromer.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DPAGT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der DPAGT1 står. DPAGT1 og 29 gener i nærheten på kromosom 11, fra 118 599 182 til 119 599 181.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, fremover-strengARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fremover-strengPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakover-strengTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakover-strengDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fremover-strengCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakover-strengBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fremover-strengUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fremover-strengCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fremover-strengRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakover-strengRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fremover-strengTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakover-strengSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, bakover-strengVPS11: 119 067 789–119 082 753, fremover-strengHMBS: 119 084 861–119 093 920, fremover-strengHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakover-strengH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, bakover-strengDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fremover-strengC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, fremover-strengABCG4: 119 149 029–119 162 653, fremover-strengABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fremover-strengNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fremover-strengNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakover-strengDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fremover-strengCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakover-strengMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fremover-strengRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakover-strengC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakover-strengMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakover-strengUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakover-strengTHY1Diagram av DPAGT1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 119 096 510–119 097 063, 554 baserEkson 8: 119 097 142–119 097 297, 156 baserEkson 7: 119 097 464–119 097 551, 88 baserEkson 6: 119 097 855–119 098 043, 189 baserEkson 5: 119 098 403–119 098 487, 85 baserEkson 4: 119 100 262–119 100 408, 147 baserEkson 3: 119 100 630–119 100 843, 214 baserEkson 2: 119 101 018–119 101 138, 121 baserEkson 1: 119 101 495–119 101 853, 359 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 5,3 kb, og 1 227 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av DPAGT1

36

posisjoner i DPAGT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,3 kb av DPAGT1, inkludert introner, ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DPAGT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DPAGT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 31 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DPAGT1-genet: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1-genet: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dpagt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test