Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.3
Koordinater
Kromosom X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 14,3 kb
Protein
296 aminosyrer
Også kjent som
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er FHL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der FHL1 står. FHL1 og 19 gener i nærheten på kromosom X, fra 135 704 201 til 136 704 200.Kromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, fremover-strengCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, bakover-strengCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, bakover-strengCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, bakover-strengCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, bakover-strengCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, bakover-strengCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, bakover-strengCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, bakover-strengCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, bakover-strengCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, fremover-strengSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, bakover-strengMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, fremover-strengSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, fremover-strengFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, bakover-strengMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, fremover-strengADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, fremover-strengBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, fremover-strengHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, fremover-strengVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, fremover-strengCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, bakover-strengARHGEF6Diagram av FHL1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 136 197 047–136 197 134, 88 baserEkson 2: 136 206 407–136 206 588, 182 baserEkson 3: 136 207 016–136 207 190, 175 baserEkson 4: 136 207 792–136 207 961, 170 baserEkson 5: 136 208 455–136 208 641, 187 baserEkson 6: 136 209 871–136 211 354, 1 484 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 14,3 kb, og 891 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FHL1

76

posisjoner i FHL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

18 av dem (24 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (18 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,3 kb av FHL1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FHL1-genet: four and a half LIM domains 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1-genet: four and a half LIM domains 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fhl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test