Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Eksoner
35 eksoner over 23,3 kb
Protein
1 028 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361866.8NM_001848.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Kollagen VI-relatert myopati

      Et spekter av muskelsykdommer forårsaket av varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi av Ullrich-typen til mildere Bethlem-myopati, med svakhet og leddkontrakturer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL6A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der COL6A1 står. COL6A1 og 13 gener i nærheten på kromosom 21, fra 45 493 409 til 46 493 408.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, fremover-strengCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, bakover-strengSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, fremover-strengPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, fremover-strengCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, fremover-strengCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakover-strengFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakover-strengSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, bakover-strengLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, bakover-strengMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fremover-strengYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakover-strengC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, fremover-strengPCNT: 46 326 288–46 326 491, fremover-strengDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fremover-strengDIP2ADiagram av COL6A1: 35 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 45 981 770–45 981 947, 178 baserEkson 2: 45 982 634–45 982 763, 130 baserEkson 3: 45 984 269–45 984 469, 201 baserEkson 4: 45 986 526–45 986 685, 160 baserEkson 5: 45 986 944–45 987 072, 129 baserEkson 6: 45 987 155–45 987 175, 21 baserEkson 7: 45 987 499–45 987 519, 21 baserEkson 8: 45 987 610–45 987 654, 45 baserEkson 9: 45 989 084–45 989 137, 54 baserEkson 10: 45 989 608–45 989 652, 45 baserEkson 11: 45 989 752–45 989 778, 27 baserEkson 12: 45 990 258–45 990 284, 27 baserEkson 13: 45 990 378–45 990 422, 45 baserEkson 14: 45 990 773–45 990 826, 54 baserEkson 15: 45 990 979–45 991 041, 63 baserEkson 16: 45 992 010–45 992 072, 63 baserEkson 17: 45 992 164–45 992 217, 54 baserEkson 18: 45 992 363–45 992 398, 36 baserEkson 19: 45 992 748–45 992 810, 63 baserEkson 20: 45 994 167–45 994 229, 63 baserEkson 21: 45 997 421–45 997 483, 63 baserEkson 22: 45 997 700–45 997 762, 63 baserEkson 23: 45 998 121–45 998 171, 51 baserEkson 24: 45 998 398–45 998 433, 36 baserEkson 25: 45 998 897–45 998 959, 63 baserEkson 26: 45 999 153–45 999 218, 66 baserEkson 27: 45 999 657–45 999 692, 36 baserEkson 28: 46 000 331–46 000 367, 37 baserEkson 29: 46 000 759–46 000 767, 9 baserEkson 30: 46 001 253–46 001 386, 134 baserEkson 31: 46 001 961–46 002 070, 110 baserEkson 32: 46 002 218–46 002 401, 184 baserEkson 33: 46 002 527–46 002 710, 184 baserEkson 34: 46 003 120–46 003 149, 30 baserEkson 35: 46 003 391–46 005 048, 1 658 baser151015202530355′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 23,3 kb, og 3 087 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL6A1

138

posisjoner i COL6A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,3 kb av COL6A1, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL6A1-genet: collagen type VI alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. COL6A1-genet: collagen type VI alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col6a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test