Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HACD1

3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p12.33
Koordinater
Kromosom 10: 17 589 032–17 617 374 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 28,3 kb
Protein
288 aminosyrer
Også kjent som
CAP
Tidligere symboler
PTPLA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361271.8NM_014241.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser HACD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er HACD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der HACD1 står. HACD1 og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 17 103 203 til 18 103 202.Kromosom 1010p12.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbCUBN: 16 823 966–17 129 970, bakover-strengCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, bakover-strengTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, fremover-strengVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, bakover-strengST8SIA6HACD1: 17 589 032–17 617 374, bakover-strengHACD1STAM: 17 644 124–17 735 901, fremover-strengSTAMTMEM236: 17 752 201–17 800 868, fremover-strengTMEM236MRC1: 17 809 014–17 911 607, fremover-strengMRC1SLC39A12: 17 951 825–18 043 292, fremover-strengSLC39A12Diagram av HACD1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 17 589 032–17 590 446, 1 415 baserEkson 6: 17 594 205–17 594 383, 179 baserEkson 5: 17 599 290–17 599 411, 122 baserEkson 4: 17 603 560–17 603 648, 89 baserEkson 3: 17 603 726–17 603 744, 19 baserEkson 2: 17 603 930–17 604 047, 118 baserEkson 1: 17 617 083–17 617 374, 292 baser7515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 28,3 kb, og 867 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HACD1

2

posisjoner i HACD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,3 kb av HACD1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HACD1-genet: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hacd1

Vancouver

Dante Labs. HACD1-genet: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hacd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test