Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20 859 007–20 891 214 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 32,2 kb
Protein
258 aminosyrer
Også kjent som
SNAP-29, CEDNIK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000215730.12NM_004782.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er SNAP29 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der SNAP29 står. SNAP29 og 17 gener i nærheten på kromosom 22, fra 20 375 111 til 21 375 110.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20 394 115–20 409 406, fremover-strengZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, bakover-strengSCARF2: 20 429 241–20 446 620, bakover-strengKLHL22: 20 441 519–20 496 893, bakover-strengKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, fremover-strengMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, bakover-strengPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, fremover-strengSERPIND1SNAP29: 20 859 007–20 891 214, fremover-strengSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, fremover-strengCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, fremover-strengAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, fremover-strengLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, bakover-strengTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, bakover-strengLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, bakover-strengP2RX6: 21 009 808–21 028 013, fremover-strengSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, bakover-strengLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, fremover-strengFAM246A: 21 360 601–21 361 299, bakover-strengFAM246ADiagram av SNAP29: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 20 859 007–20 859 347, 341 baserEkson 2: 20 870 337–20 870 533, 197 baserEkson 3: 20 881 049–20 881 134, 86 baserEkson 4: 20 883 471–20 883 569, 99 baserEkson 5: 20 887 679–20 891 214, 3 536 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 32,2 kb, og 777 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SNAP29

10

posisjoner i SNAP29 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,2 kb av SNAP29, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SNAP29-genet: synaptosome associated protein 29. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. SNAP29-genet: synaptosome associated protein 29 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snap29

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test