Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 45,5 kb
Protein
474 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MTPB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000317799.10NM_000183.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

    • Mitokondriell trifunksjonelt proteinmangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i HADHA eller HADHB, som kan gi lavt blodsukker, hjerte- og leverproblemer, muskelnedbrytning og senere nerveskader.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du følge en kost med lite langkjedet fett og tilskudd av middelkjedet fett, samt ha en beredskapsplan for sykdom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HADHB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der HADHB står. HADHB og 14 gener i nærheten på kromosom 2, fra 25 767 702 til 26 767 701.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, bakover-strengASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, bakover-strengKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, fremover-strengRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, fremover-strengGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, bakover-strengHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, fremover-strengHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, bakover-strengADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, fremover-strengSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, fremover-strengDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, bakover-strengOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, fremover-strengCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakover-strengCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, fremover-strengKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fremover-strengSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fremover-strengCENPADiagram av HADHB: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 26 244 939–26 244 990, 52 baserEkson 2: 26 254 247–26 254 318, 72 baserEkson 3: 26 254 430–26 254 474, 45 baserEkson 4: 26 263 380–26 263 479, 100 baserEkson 5: 26 269 953–26 269 997, 45 baserEkson 6: 26 273 651–26 273 750, 100 baserEkson 7: 26 277 073–26 277 160, 88 baserEkson 8: 26 278 614–26 278 801, 188 baserEkson 9: 26 279 135–26 279 315, 181 baserEkson 10: 26 279 994–26 280 115, 122 baserEkson 11: 26 282 845–26 282 924, 80 baserEkson 12: 26 283 004–26 283 051, 48 baserEkson 13: 26 284 117–26 284 204, 88 baserEkson 14: 26 284 883–26 284 957, 75 baserEkson 15: 26 285 407–26 285 571, 165 baserEkson 16: 26 289 918–26 290 465, 548 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 45,5 kb, og 1 425 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HADHB

101

posisjoner i HADHB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,5 kb av HADHB, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HADHB-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. HADHB-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hadhb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test