Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.1
Koordinater
Kromosom 3: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 71,6 kb
Protein
455 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
EAD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000383788.10NM_005677.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Kongenitt myasthent syndrom 5Autosomal recessiv

      Kongenitt myasthent syndrom forårsaket av mutasjon(er) i COLQ-genet, som koder for acetylkolinesterasens kollagene haleppeptid. Det arves autosomalt recessivt.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er COLQ bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der COLQ står. COLQ og 11 gener i nærheten på kromosom 3, fra 14 985 920 til 15 985 919.Kromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, fremover-strengNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, bakover-strengMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, bakover-strengRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, fremover-strengCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, bakover-strengSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, bakover-strengMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, fremover-strengEAF1: 15 439 199–15 455 940, bakover-strengCOLQ: 15 450 133–15 521 706, bakover-strengCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, bakover-strengHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, fremover-strengBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, bakover-strengANKRD28Diagram av COLQ: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 15 450 133–15 451 713, 1 581 baserEkson 16: 15 453 829–15 453 931, 103 baserEkson 15: 15 455 899–15 456 019, 121 baserEkson 14: 15 456 460–15 456 579, 120 baserEkson 13: 15 458 186–15 458 325, 140 baserEkson 12: 15 466 341–15 466 437, 97 baserEkson 11: 15 470 536–15 470 616, 81 baserEkson 10: 15 474 000–15 474 035, 36 baserEkson 9: 15 474 228–15 474 272, 45 baserEkson 8: 15 474 925–15 474 951, 27 baserEkson 7: 15 475 425–15 475 487, 63 baserEkson 6: 15 477 126–15 477 197, 72 baserEkson 5: 15 478 977–15 479 003, 27 baserEkson 4: 15 479 338–15 479 382, 45 baserEkson 3: 15 488 206–15 488 307, 102 baserEkson 2: 15 489 525–15 489 637, 113 baserEkson 1: 15 521 520–15 521 706, 187 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 71,6 kb, og 1 368 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COLQ

94

posisjoner i COLQ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 71,6 kb av COLQ, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COLQ-genet: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ-genet: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/colq

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test