MARS1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Dysfunksjon i surfaktantmetabolismen

  • Arvelig alveolær proteinose og surfaktantdysfunksjon

    Arvelige forstyrrelser i produksjon eller fjerning av surfaktant, inkludert forstyrrelser forårsaket av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, som strekker seg fra dødelig respirasjonssvikt hos nyfødte til interstitiell lungesykdom hos barn og voksne.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Å vite dette kan bidra til tidligere diagnose, spesialisert lungebehandling, vurdering av helelunge-lavasje eller transplantasjon der det er aktuelt, og informasjon til familieplanlegging.

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sykdom

  • Ett av 62 gener knyttet til den

    En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

• Sjeldne arvelige perifere nevropatier

  • Arvelig perifer nevropati

    Ett av 233 gener knyttet til den

    Forårsaket av endringer i ett av mange gener som trengs for å holde lange nervefibre friske. I denne rapporten gjelder dette blant annet IGHMBP2 og PLEKHG5, som er recessive.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Fysioterapi, ortoser og ergoterapi bidrar til å opprettholde bevegelighet, og kirurgi for fotdeformiteter gjøres ved behov. Noen former krever oppfølging av pusten. Genetisk veiledning hjelper til med testing av familie etter arvemønsteret for det aktuelle genet.

Slik er MARS1 bygget opp

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 28,6 kb, og 2 703 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MARS1

ClinVar pathogenic variants (3)

The MARS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 1
• Sannsynligvis patogen 2

Gener knyttet til de samme tilstandene

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 2 tilstander
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 2 tilstander
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 2 tilstander
• CADM3cell adhesion molecule 3Deler 2 tilstander
• COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Deler 2 tilstander
• DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Deler 2 tilstander
• DHX9DExH-box helicase 9Deler 2 tilstander
• DNM2dynamin 2Deler 2 tilstander
• DRP2dystrophin related protein 2Deler 2 tilstander
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 2 tilstander
• EGR2early growth response 2Deler 2 tilstander
• FBLN5fibulin 5Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til MARS1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MARS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden