Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q23
Koordinater
Kromosom 4: 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 49,2 kb
Protein
894 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ABL
Tidligere symboler
MTP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige hypolipoproteinemier

    • HypobetalipoproteinemiAutosomal recessiv

      Omfatter abetalipoproteinemi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) og chylomikronretensjonssykdom (SAR1B). Alvorlige former gir fettmalabsorpsjon og E-vitaminmangel, som kan føre til skade på nerver og netthinne, mens milde bærerformer kan ganske enkelt senke LDL-kolesterolet og kan øke fettet i leveren.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet det, kan du følge en fettfattig kost med høye doser E-vitamin og andre fettløselige vitaminer ved de alvorlige formene, noe som kan forebygge eller begrense skade på nerver og øyne.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MTTP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der MTTP står. MTTP og 13 gener i nærheten på kromosom 4, fra 99 099 411 til 100 099 410.Kromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99 123 502–99 157 792, bakover-strengADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, bakover-strengADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, bakover-strengADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, bakover-strengADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, bakover-strengADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, bakover-strengADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, fremover-strengC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, bakover-strengTRMT10AMTTP: 99 574 824–99 623 997, fremover-strengMTTPC4orf54: 99 636 529–99 657 828, bakover-strengC4orf54DAPP1: 99 816 729–99 872 335, fremover-strengDAPP1LAMTOR3: 99 874 948–99 894 428, bakover-strengLAMTOR3DNAJB14: 99 896 248–99 946 726, bakover-strengDNAJB14H2AZ1: 99 948 051–99 950 540, bakover-strengH2AZ1Diagram av MTTP: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 574 824–99 574 970, 147 baserEkson 2: 99 581 905–99 582 092, 188 baserEkson 3: 99 583 374–99 583 517, 144 baserEkson 4: 99 589 643–99 589 750, 108 baserEkson 5: 99 591 235–99 591 351, 117 baserEkson 6: 99 591 651–99 591 790, 140 baserEkson 7: 99 594 733–99 594 883, 151 baserEkson 8: 99 597 067–99 597 224, 158 baserEkson 9: 99 600 565–99 600 733, 169 baserEkson 10: 99 601 607–99 601 714, 108 baserEkson 11: 99 606 748–99 606 960, 213 baserEkson 12: 99 608 766–99 608 977, 212 baserEkson 13: 99 611 143–99 611 240, 98 baserEkson 14: 99 611 332–99 611 453, 122 baserEkson 15: 99 612 913–99 613 140, 228 baserEkson 16: 99 618 974–99 619 098, 125 baserEkson 17: 99 621 061–99 621 231, 171 baserEkson 18: 99 622 677–99 623 997, 1 321 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 49,2 kb, og 2 685 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MTTP

178

posisjoner i MTTP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 49,2 kb av MTTP, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MTTP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MTTP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTTP-genet: microsomal triglyceride transfer protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP-genet: microsomal triglyceride transfer protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mttp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test