Gen
ALDH4A1
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
- HGNC 406(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159423(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8659(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 18 871 430–18 902 555 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 31,1 kb
- Protein
- 563 aminosyrer
- Også kjent som
- P5CDh
- Tidligere symboler
- ALDH4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000375341.8NM_003748.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ALDH4A1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ALDH4A1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ALDH4A1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 31,1 kb, og 1 692 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ALDH4A1
25
posisjoner i ALDH4A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,1 kb av ALDH4A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ALDH4A1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALDH4A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG with generalized sharp slow waves
Vis 21 egenskaper til
- Generalized-onset seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Confusion
- Decreased sensation in extremities
- Depression
- Dysesthesia
- Early onset absence seizures
- Encephalopathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hallucinations
- Mild global developmental delay
- Peripheral neuropathy
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Short attention span
- Speech articulation difficulties
- Sudden loss of muscle tone
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ALDH4A1-genet: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh4a1
Dante Labs. ALDH4A1-genet: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh4a1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker