Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 70 252 298–70 289 506 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 37,2 kb
Protein
968 aminosyrer
Også kjent som
CMT2N, AlaRS
Tidligere symboler
AARS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261772.13NM_001605.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er AARS1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der AARS1 står. AARS1 og 15 gener i nærheten på kromosom 16, fra 69 770 902 til 70 770 901.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69 762 281–69 944 553, fremover-strengWWP2CLEC18A: 69 950 705–69 964 452, fremover-strengCLEC18APDPR: 70 114 225–70 162 537, fremover-strengPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, fremover-strengCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, bakover-strengEXOSC6AARS1: 70 252 298–70 289 506, bakover-strengAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, fremover-strengDDX19B: 70 299 194–70 372 582, fremover-strengDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fremover-strengDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakover-strengST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, fremover-strengFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, bakover-strengCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fremover-strengSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fremover-strengIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakover-strengMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, bakover-strengVAC14Diagram av AARS1: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 70 252 298–70 252 906, 609 baserEkson 20: 70 253 268–70 253 381, 114 baserEkson 19: 70 253 714–70 253 800, 87 baserEkson 18: 70 253 919–70 254 038, 120 baserEkson 17: 70 254 621–70 254 734, 114 baserEkson 16: 70 255 728–70 255 836, 109 baserEkson 15: 70 258 033–70 258 217, 185 baserEkson 14: 70 258 980–70 259 186, 207 baserEkson 13: 70 261 044–70 261 157, 114 baserEkson 12: 70 262 346–70 262 524, 179 baserEkson 11: 70 264 958–70 265 102, 145 baserEkson 10: 70 265 538–70 265 662, 125 baserEkson 9: 70 267 659–70 267 809, 151 baserEkson 8: 70 268 271–70 268 379, 109 baserEkson 7: 70 269 618–70 269 763, 146 baserEkson 6: 70 270 196–70 270 340, 145 baserEkson 5: 70 271 781–70 271 972, 192 baserEkson 4: 70 276 486–70 276 631, 146 baserEkson 3: 70 276 966–70 277 154, 189 baserEkson 2: 70 282 620–70 282 784, 165 baserEkson 1: 70 289 421–70 289 506, 86 baser2115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 37,2 kb, og 2 907 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AARS1

    81

    posisjoner i AARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 37,2 kb av AARS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AARS1-genet: alanyl-tRNA synthetase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. AARS1-genet: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aars1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test