Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 27,8 kb
Protein
602 aminosyrer
Også kjent som
B56D, B56delta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000485511.6NM_006245.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er PPP2R5D bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der PPP2R5D står. PPP2R5D og 28 gener i nærheten på kromosom 6, fra 42 498 456 til 43 498 455.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, fremover-strengUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, bakover-strengPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, bakover-strengTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fremover-strengBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fremover-strengRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, bakover-strengPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, fremover-strengPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fremover-strengCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, bakover-strengPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, fremover-strengGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, fremover-strengPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, bakover-strengMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fremover-strengKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fremover-strengRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, bakover-strengKLC4: 43 040 777–43 075 099, fremover-streng: 43 051 066–43 058 185, bakover-strengMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakover-strengPTK7: 43 076 256–43 161 719, fremover-strengPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fremover-strengSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fremover-strengCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakover-strengDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fremover-strengTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fremover-strengSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakover-strengCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakover-strengZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fremover-strengABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakover-strengDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fremover-strengTJAP1Diagram av PPP2R5D: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 984 570–42 984 704, 135 baserEkson 2: 42 989 611–42 989 688, 78 baserEkson 3: 43 006 463–43 006 679, 217 baserEkson 4: 43 006 911–43 007 110, 200 baserEkson 5: 43 007 196–43 007 306, 111 baserEkson 6: 43 007 414–43 007 506, 93 baserEkson 7: 43 007 935–43 008 065, 131 baserEkson 8: 43 008 201–43 008 260, 60 baserEkson 9: 43 008 367–43 008 475, 109 baserEkson 10: 43 008 693–43 008 746, 54 baserEkson 11: 43 009 057–43 009 227, 171 baserEkson 12: 43 009 322–43 009 449, 128 baserEkson 13: 43 010 468–43 010 569, 102 baserEkson 14: 43 010 664–43 010 736, 73 baserEkson 15: 43 010 881–43 010 997, 117 baserEkson 16: 43 011 149–43 012 342, 1 194 baser151015165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3 kb av genets 27,8 kb, og 1 809 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PPP2R5D

    16

    posisjoner i PPP2R5D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 27,8 kb av PPP2R5D, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til PPP2R5D

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PPP2R5D kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PPP2R5D-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r5d

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test