Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COX6A1

cytochrome c oxidase subunit 6A1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 120 438 113–120 440 730 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 2,6 kb
Protein
109 aminosyrer
Også kjent som
COX6AL
Tidligere symboler
COX6A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000229379.3NM_004373.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er COX6A1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der COX6A1 står. COX6A1 og 22 gener i nærheten på kromosom 12, fra 119 939 422 til 120 939 421.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, fremover-strengBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, bakover-strengRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, bakover-strengGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, bakover-strengRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, bakover-strengPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, fremover-strengSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, bakover-strengPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, bakover-strengMSI1COX6A1: 120 438 113–120 440 730, fremover-strengCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, fremover-strengTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, bakover-strengTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, fremover-strengGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, bakover-strengDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, fremover-strengCOQ5: 120 502 670–120 534 434, bakover-strengCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, fremover-strengRNF10: 120 534 697–120 534 957, fremover-strengPOP5: 120 573 578–120 581 411, bakover-strengPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, fremover-strengCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, fremover-strengMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, fremover-strengUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, fremover-strengACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, bakover-strengSPPL3Diagram av COX6A1: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 120 438 113–120 438 229, 117 baserEkson 2: 120 438 379–120 438 521, 143 baserEkson 3: 120 440 454–120 440 730, 277 baser1235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 2,6 kb, og 330 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COX6A1

    1

    posisjon i COX6A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 2,6 kb av COX6A1, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COX6A1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox6a1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6A1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox6a1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test