Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 109,5 kb
Protein
2 564 aminosyrer
Også kjent som
SPTBN3, KIAA1642
MANE Select-transkripsjon
ENST00000598249.6NM_020971.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • SPTBN4-relatert nevroutviklingsforstyrrelse

    • Autosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i begge kopiene av SPTBN4, som koder for beta-IV-spektrin, et stillasproteins som organiserer signaloverføringsstedene i nervefibrene. Hver forelder bærer én endret kopi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Støttende behandling med hjelp til spising og pust, fysioterapi, samt utredning av hørsel og syn. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger avklarer risikoen for gjentakelse.

Slik er SPTBN4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der SPTBN4 står. SPTBN4 og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 40 021 733 til 41 021 732.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, bakover-strengZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, bakover-strengZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fremover-strengMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakover-strengTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakover-strengCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, bakover-strengAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakover-strengC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fremover-strengPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakover-strengHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakover-strengPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakover-strengSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakover-strengSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakover-strengBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, fremover-strengSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fremover-strengSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, fremover-strengLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakover-strengNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, bakover-strengCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fremover-strengITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakover-strengACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fremover-strengSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, fremover-strengMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, fremover-strengRAB4B: 40 778 191–40 798 690, fremover-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, fremover-strengEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fremover-strengEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fremover-strengCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakover-strengCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakover-strengCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fremover-strengCYP2B6Diagram av SPTBN4: 36 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 40 467 001–40 467 305, 305 baserEkson 2: 40 472 607–40 472 790, 184 baserEkson 3: 40 487 697–40 487 848, 152 baserEkson 4: 40 490 075–40 490 248, 174 baserEkson 5: 40 492 963–40 493 054, 92 baserEkson 6: 40 494 897–40 494 977, 81 baserEkson 7: 40 497 489–40 497 604, 116 baserEkson 8: 40 501 921–40 502 033, 113 baserEkson 9: 40 502 128–40 502 315, 188 baserEkson 10: 40 502 390–40 502 507, 118 baserEkson 11: 40 502 775–40 502 933, 159 baserEkson 12: 40 503 830–40 504 132, 303 baserEkson 13: 40 506 236–40 506 386, 151 baserEkson 14: 40 512 606–40 513 554, 949 baserEkson 15: 40 515 311–40 515 448, 138 baserEkson 16: 40 519 401–40 520 151, 751 baserEkson 17: 40 523 437–40 523 639, 203 baserEkson 18: 40 529 041–40 529 131, 91 baserEkson 19: 40 532 625–40 532 771, 147 baserEkson 20: 40 534 080–40 534 343, 264 baserEkson 21: 40 549 189–40 549 413, 225 baserEkson 22: 40 550 238–40 550 327, 90 baserEkson 23: 40 554 147–40 554 425, 279 baserEkson 24: 40 554 516–40 554 646, 131 baserEkson 25: 40 556 084–40 556 288, 205 baserEkson 26: 40 557 023–40 557 403, 381 baserEkson 27: 40 560 159–40 560 403, 245 baserEkson 28: 40 565 423–40 565 561, 139 baserEkson 29: 40 565 661–40 565 745, 85 baserEkson 30: 40 566 163–40 566 359, 197 baserEkson 31: 40 567 663–40 568 282, 620 baserEkson 32: 40 569 657–40 569 726, 70 baserEkson 33: 40 570 436–40 570 728, 293 baserEkson 34: 40 572 019–40 572 192, 174 baserEkson 35: 40 572 338–40 572 380, 43 baserEkson 36: 40 575 411–40 576 464, 1 054 baser15101520253035365′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,9 kb av genets 109,5 kb, og 7 695 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SPTBN4

14Lett

Hvor vanskelig SPTBN4 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til SPTBN4 ligger der korte leser kartlegges godt.

Det som bidrar: andelen av eksonene til SPTBN4 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner4,7 %
  • GC-innhold61 %

En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

21

posisjoner i SPTBN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 109,5 kb av SPTBN4, inkludert introner, ikke bare de 8,9 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (21)

The SPTBN4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 8
  • Sannsynligvis patogen 13
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_020971.3(SPTBN4):c.1149dup (p.Asn384fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.1249del (p.Leu417fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.2265G>A (p.Trp755Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.3375_3393del (p.Asp1126fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.3564G>A (p.Trp1188Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.3589C>T (p.Gln1197Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.5173C>T (p.Gln1725Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.6016C>T (p.Arg2006Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.169+1G>A (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.737G>C (p.Arg246Pro) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.1090C>T (p.Gln364Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.1897del (p.Ala633fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.1906C>T (p.Arg636Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.2326_2341dup (p.Asp781delinsAlaProValArgArgTer) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.2379C>A (p.Tyr793Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.2535_2554del (p.Gly846fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.2903+2T>C (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.3948+1G>A (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.4960C>T (p.Gln1654Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.6826G>T (p.Glu2276Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_020971.3(SPTBN4):c.7149del (p.Pro2384fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafnessSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til SPTBN4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPTBN4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTBN4-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sptbn4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test