Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 22,5 kb
Protein
318 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Tidligere symboler
DFN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372435.10NM_002764.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidin

    • Superaktivitet av fosforibosylpyrofosfat-syntetaseX-bundet recessiv

      Forårsaket av varianter i PRPS1, som øker produksjonen av urinsyre og kan gi tidlig gikt og nyrestein, noen ganger med hørselstap.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan behandling med allopurinol brukes for å kontrollere urinsyre.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PRPS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der PRPS1 står. PRPS1 og 10 gener i nærheten på kromosom X, fra 107 139 768 til 108 139 767.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, bakover-strengNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, fremover-strengDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, fremover-strengFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, fremover-strengPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, bakover-strengTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, fremover-strengNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, fremover-strengMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, bakover-strengTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, fremover-strengVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, bakover-strengPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, fremover-strengATG4ADiagram av PRPS1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 107 628 510–107 628 750, 241 baserEkson 2: 107 639 295–107 639 478, 184 baserEkson 3: 107 640 902–107 641 000, 99 baserEkson 4: 107 642 366–107 642 490, 125 baserEkson 5: 107 645 177–107 645 350, 174 baserEkson 6: 107 647 606–107 647 765, 160 baserEkson 7: 107 649 940–107 651 026, 1 087 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 22,5 kb, og 957 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRPS1

17

posisjoner i PRPS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (5,9 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,5 kb av PRPS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRPS1-genet: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. PRPS1-genet: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prps1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test