Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 80,9 kb
Protein
1 288 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1985, CMT4C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000515425.6NM_024577.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er SH3TC2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der SH3TC2 står. SH3TC2 og 8 gener i nærheten på kromosom 5, fra 148 522 606 til 149 522 605.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, bakover-strengHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, fremover-strengADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, bakover-strengSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, fremover-strengABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, fremover-strengAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, fremover-strengGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, fremover-strengPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, bakover-strengIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, bakover-strengCSNK1A1Diagram av SH3TC2: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 baserEkson 16: 149 006 881–149 007 077, 197 baserEkson 15: 149 008 851–149 009 001, 151 baserEkson 14: 149 010 270–149 010 392, 123 baserEkson 13: 149 012 584–149 012 734, 151 baserEkson 12: 149 026 572–149 026 752, 181 baserEkson 11: 149 026 860–149 028 554, 1 695 baserEkson 10: 149 028 677–149 028 718, 42 baserEkson 9: 149 031 554–149 031 687, 134 baserEkson 8: 149 038 295–149 038 490, 196 baserEkson 7: 149 040 604–149 040 677, 74 baserEkson 6: 149 041 416–149 041 617, 202 baserEkson 5: 149 042 694–149 042 837, 144 baserEkson 4: 149 044 533–149 044 638, 106 baserEkson 3: 149 047 862–149 047 989, 128 baserEkson 2: 149 052 142–149 052 240, 99 baserEkson 1: 149 062 971–149 063 062, 92 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 26,5 kb av genets 80,9 kb, og 3 867 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SH3TC2

    149

    posisjoner i SH3TC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 80,9 kb av SH3TC2, inkludert introner, og ikke bare de 26,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SH3TC2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SH3TC2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 22 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SH3TC2-genet: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. SH3TC2-genet: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sh3tc2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test