Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.2
Koordinater
Kromosom 12: 63 779 909–63 809 562 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 29,7 kb
Protein
443 aminosyrer
Også kjent som
HP10481
Tidligere symboler
TMEM5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261234.11NM_014254.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RXYLT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der RXYLT1 står. RXYLT1 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 63 294 736 til 64 294 735.Kromosom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63 558 913–63 668 939, bakover-strengDPY19L2RXYLT1: 63 779 909–63 809 562, fremover-strengRXYLT1SRGAP1: 63 843 756–64 162 217, fremover-strengSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, bakover-strengKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, bakover-strengC12orf56Diagram av RXYLT1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 63 779 909–63 780 129, 221 baserEkson 2: 63 781 019–63 781 174, 156 baserEkson 3: 63 784 970–63 785 072, 103 baserEkson 4: 63 802 091–63 802 405, 315 baserEkson 5: 63 805 234–63 805 404, 171 baserEkson 6: 63 808 675–63 809 562, 888 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 29,7 kb, og 1 332 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RXYLT1

4Lett

Hvor vanskelig RXYLT1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til RXYLT1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til RXYLT1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner5,8 %
  • GC-innhold12 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

12

posisjoner i RXYLT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 29,7 kb av RXYLT1, inkludert introner, ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

ClinVar-patogene varianter (12)

Variantene i RXYLT1 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

  • Patogen 4
  • Patogen/sannsynligvis patogen 1
  • Sannsynligvis patogen 7
VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_014254.3(RXYLT1):c.1016A>G (p.Tyr339Cys) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_014254.3(RXYLT1):c.139del (p.Ala47fs) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.169+2T>C (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.429-2A>G (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.1018C>T (p.Arg340Ter) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type APatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.92del (p.Arg31fs) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.325+1G>T (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.389G>A (p.Trp130Ter) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.390G>A (p.Trp130Ter) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.604G>A (p.Gly202Arg) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.997G>A (p.Gly333Arg) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_014254.3(RXYLT1):c.1024del (p.Tyr342fs) (åpnes i en ny fane)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RXYLT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RXYLT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RXYLT1-genet: ribitol xylosyltransferase 1. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. RXYLT1-genet: ribitol xylosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rxylt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test