Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 358 613–144 361 272 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 2,7 kb
Protein
445 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Tidligere symboler
GPR172A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Riboflavin Transporter Deficiency

    • Autosomal recessiv

      En nevronopati forårsaket av bialleliske varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineuralt hørselstap, bulbærparese, optikusatrofi og respiratorisk svakhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Høye doser oralt riboflavin kan bedre resultatet, særlig når behandlingen starter tidlig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC52A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der SLC52A2 står. SLC52A2 og 47 gener i nærheten på kromosom 8, fra 143 859 943 til 144 859 942.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakover-strengEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakover-strengPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakover-strengPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fremover-strengGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fremover-strengSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakover-strengEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fremover-streng: 144 078 642–144 084 330, fremover-strengGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fremover-strengCYC1: 144 095 039–144 097 525, fremover-strengSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakover-strengSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, fremover-strengMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, fremover-strengWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, fremover-strengHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fremover-strengMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakover-strengBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fremover-strengSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fremover-strengHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakover-strengSCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakover-strengCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakover-strengCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, bakover-strengFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakover-strengFBXL6SLC52A2: 144 358 613–144 361 272, fremover-strengSLC52A2ADCK5: 144 373 101–144 393 243, fremover-strengCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakover-strengSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakover-strengVPS28: 144 423 597–144 429 499, bakover-strengVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakover-strengTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakover-strengZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakover-strengTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakover-strengKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fremover-strengFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakover-strengPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fremover-strengGPT: 144 502 608–144 507 494, fremover-strengGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fremover-strengSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakover-strengLRRC14: 144 517 957–144 526 244, fremover-strengLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakover-strengC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakover-strengARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakover-strengZNF251: 144 720 515–144 756 417, bakover-strengZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, bakover-strengZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, bakover-strengRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, fremover-strengZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, fremover-strengZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, bakover-strengCOMMD5Diagram av SLC52A2: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 144 358 613–144 359 065, 453 baserEkson 2: 144 359 184–144 359 423, 240 baserEkson 3: 144 359 623–144 360 493, 871 baserEkson 4: 144 360 590–144 360 713, 124 baserEkson 5: 144 360 803–144 361 272, 470 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 2,7 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC52A2

30

posisjoner i SLC52A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,7 kb av SLC52A2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC52A2-genet: solute carrier family 52 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. SLC52A2-genet: solute carrier family 52 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc52a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test