Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 81,7 kb
Protein
542 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige episodiske ataksier

    • Arvelig episodisk ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier med anfall av balanseforstyrrelser, inkludert EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og unngåelse av kjente utløsere kan redusere antall anfall.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SLC1A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SLC1A3 står. SLC1A3 og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 36 147 470 til 37 147 469.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, bakover-strengLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, fremover-strengSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, bakover-strengNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, bakover-strengRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, fremover-strengSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, fremover-strengNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, bakover-strengCPLANE1Diagram av SLC1A3: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 36 606 606–36 606 735, 130 baserEkson 2: 36 608 329–36 608 604, 276 baserEkson 3: 36 629 450–36 629 587, 138 baserEkson 4: 36 671 029–36 671 233, 205 baserEkson 5: 36 674 049–36 674 091, 43 baserEkson 6: 36 676 892–36 677 184, 293 baserEkson 7: 36 679 627–36 679 860, 234 baserEkson 8: 36 680 395–36 680 589, 195 baserEkson 9: 36 683 864–36 683 998, 135 baserEkson 10: 36 686 065–36 688 334, 2 270 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 81,7 kb, og 1 629 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC1A3-genet: solute carrier family 1 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3-genet: solute carrier family 1 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc1a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test