Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 157,2 kb
Protein
728 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er COL13A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der COL13A1 står. COL13A1 og 12 gener i nærheten på kromosom 10, fra 69 380 525 til 70 380 524.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, fremover-strengHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, bakover-strengTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, fremover-strengTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, bakover-strengNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, fremover-strengFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, fremover-strengCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, fremover-strengMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, bakover-strengAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, bakover-strengTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, bakover-strengSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, bakover-strengPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, bakover-strengNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, bakover-strengLRRC20Diagram av COL13A1: 41 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 69 801 906–69 802 717, 812 baserEkson 2: 69 822 369–69 822 438, 70 baserEkson 3: 69 867 798–69 867 805, 8 baserEkson 4: 69 872 184–69 872 210, 27 baserEkson 5: 69 875 128–69 875 163, 36 baserEkson 6: 69 878 039–69 878 065, 27 baserEkson 7: 69 880 503–69 880 553, 51 baserEkson 8: 69 887 456–69 887 491, 36 baserEkson 9: 69 888 304–69 888 330, 27 baserEkson 10: 69 889 414–69 889 440, 27 baserEkson 11: 69 894 552–69 894 578, 27 baserEkson 12: 69 894 675–69 894 701, 27 baserEkson 13: 69 895 550–69 895 576, 27 baserEkson 14: 69 898 697–69 898 762, 66 baserEkson 15: 69 902 748–69 902 855, 108 baserEkson 16: 69 904 933–69 904 959, 27 baserEkson 17: 69 905 787–69 905 822, 36 baserEkson 18: 69 917 289–69 917 333, 45 baserEkson 19: 69 918 285–69 918 317, 33 baserEkson 20: 69 919 062–69 919 088, 27 baserEkson 21: 69 919 665–69 919 727, 63 baserEkson 22: 69 921 882–69 921 935, 54 baserEkson 23: 69 922 708–69 922 794, 87 baserEkson 24: 69 923 802–69 923 855, 54 baserEkson 25: 69 924 963–69 925 007, 45 baserEkson 26: 69 925 804–69 925 872, 69 baserEkson 27: 69 927 087–69 927 110, 24 baserEkson 28: 69 928 937–69 928 999, 63 baserEkson 29: 69 930 043–69 930 087, 45 baserEkson 30: 69 930 400–69 930 552, 153 baserEkson 31: 69 932 560–69 932 604, 45 baserEkson 32: 69 935 350–69 935 391, 42 baserEkson 33: 69 936 756–69 936 782, 27 baserEkson 34: 69 937 635–69 937 715, 81 baserEkson 35: 69 940 988–69 941 023, 36 baserEkson 36: 69 944 125–69 944 178, 54 baserEkson 37: 69 945 671–69 945 724, 54 baserEkson 38: 69 947 307–69 947 342, 36 baserEkson 39: 69 952 882–69 952 968, 87 baserEkson 40: 69 957 004–69 957 042, 39 baserEkson 41: 69 958 699–69 959 144, 446 baser125415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 157,2 kb, og 2 187 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL13A1

18

posisjoner i COL13A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 157,2 kb av COL13A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL13A1-genet: collagen type XIII alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. COL13A1-genet: collagen type XIII alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col13a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test