Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 74,5 kb
Protein
929 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1360, CVAK104
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360820.7NM_017988.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SCYL2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SCYL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SCYL2 står. SCYL2 og 8 gener i nærheten på kromosom 12, fra 99 804 446 til 100 804 445.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, bakover-strengANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, bakover-strengBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, fremover-strengACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, bakover-strengDEPDC4SCYL2: 100 267 177–100 341 715, fremover-strengSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, fremover-strengSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, fremover-strengNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, fremover-strengGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, fremover-strengANO4Diagram av SCYL2: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 267 177–100 267 792, 616 baserEkson 2: 100 282 943–100 283 147, 205 baserEkson 3: 100 291 503–100 291 660, 158 baserEkson 4: 100 298 031–100 298 175, 145 baserEkson 5: 100 311 044–100 311 193, 150 baserEkson 6: 100 312 432–100 312 653, 222 baserEkson 7: 100 313 422–100 313 538, 117 baserEkson 8: 100 314 489–100 314 614, 126 baserEkson 9: 100 315 558–100 315 734, 177 baserEkson 10: 100 317 803–100 317 925, 123 baserEkson 11: 100 323 525–100 323 638, 114 baserEkson 12: 100 326 622–100 326 754, 133 baserEkson 13: 100 329 201–100 329 319, 119 baserEkson 14: 100 334 166–100 334 266, 101 baserEkson 15: 100 335 625–100 335 691, 67 baserEkson 16: 100 335 811–100 335 906, 96 baserEkson 17: 100 337 387–100 337 506, 120 baserEkson 18: 100 338 528–100 341 715, 3 188 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 74,5 kb, og 2 790 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCYL2

7

posisjoner i SCYL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (14 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 74,5 kb av SCYL2, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SCYL2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SCYL2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCYL2-genet: SCY1 like pseudokinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. SCYL2-genet: SCY1 like pseudokinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scyl2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test