Gen
PEX5
peroxisomal biogenesis factor 5
- HGNC 9719(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139197(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5830(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 7 189 686–7 211 459 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 21,8 kb
- Protein
- 639 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- PTS1R
- Tidligere symboler
- PXR1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000675855.1NM_001351132.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PEX5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer
- Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv
Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 80 gener knyttet til den
Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er PEX5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 21,8 kb, og 1 920 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PEX5
75
posisjoner i PEX5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,8 kb av PEX5, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PEX5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PEX5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
Vis 20 egenskaper til
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Frontal bossing
- Fullness of eyelids
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Tall shaped head
- Wide fontanelles
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Vis 16 egenskaper til
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Speckled iris
- Vertical nystagmus
- Inward turning cross eyed
- Opacification of the corneal stroma
- Optic nerve dysplasia
- Pigmentary retinopathy
- Polar cataract
- Wide-set eyes
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
Vis 13 egenskaper til
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- More grooves in brain
- Convulsive status epilepticus
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Intellectual disability
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Intrahepatic biliary dysgenesis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PEX5-genet: peroxisomal biogenesis factor 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex5
Dante Labs. PEX5-genet: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker