Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 18,5 kb
Protein
1 239 aminosyrer
Også kjent som
POLG1, POLGA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Ataksi-nevropati-spektrum

      En POLG- eller TWNK-relatert sykdom som gir balanse- og koordinasjonsproblemer, skade på sensoriske nerver, problemer med øyebevegelser og noen ganger epileptiske anfall.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder behandling av epileptiske anfall, herunder unngåelse av valproat.

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er POLG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der POLG står. POLG og 16 gener i nærheten på kromosom 15, fra 88 825 572 til 89 825 571.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, fremover-strengACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, bakover-strengHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, bakover-strengMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, fremover-strengABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, bakover-strengRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, fremover-strengFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, bakover-strengPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, bakover-strengPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, bakover-strengRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fremover-strengTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, bakover-strengKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, bakover-strengPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, bakover-strengPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fremover-strengWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, bakover-strengMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, fremover-strengMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, bakover-strengANPEPDiagram av POLG: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 22: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 89 316 320–89 316 827, 508 baserEkson 22: 89 317 376–89 317 536, 161 baserEkson 21: 89 318 541–89 318 749, 209 baserEkson 20: 89 318 931–89 319 099, 169 baserEkson 19: 89 319 228–89 319 350, 123 baserEkson 18: 89 320 766–89 321 012, 247 baserEkson 17: 89 321 125–89 321 260, 136 baserEkson 16: 89 321 736–89 321 853, 118 baserEkson 15: 89 321 962–89 322 015, 54 baserEkson 14: 89 322 742–89 322 902, 161 baserEkson 13: 89 323 404–89 323 511, 108 baserEkson 12: 89 323 815–89 323 901, 87 baserEkson 11: 89 324 107–89 324 227, 121 baserEkson 10: 89 325 450–89 325 686, 237 baserEkson 9: 89 326 612–89 326 738, 127 baserEkson 8: 89 326 912–89 327 063, 152 baserEkson 7: 89 327 167–89 327 349, 183 baserEkson 6: 89 328 456–89 328 535, 80 baserEkson 5: 89 328 685–89 328 831, 147 baserEkson 4: 89 328 943–89 329 110, 168 baserEkson 3: 89 330 081–89 330 276, 196 baserEkson 2: 89 333 096–89 333 913, 818 baserEkson 1: 89 334 673–89 334 824, 152 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 18,5 kb, og 3 720 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLG

356

posisjoner i POLG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,5 kb av POLG, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLG-genet: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG-genet: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test