Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.2
Koordinater
Kromosom 16: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 51,5 kb
Protein
246 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Tidligere symboler
CDG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • PMM2-CDG (fosfomannomutase 2-mangel)Autosomal recessiv

      Den vanligste medfødte glykosyleringsforstyrrelsen, forårsaket av varianter i PMM2, med utviklingsforsinkelse, dårlig balanse på grunn av underutviklet lillehjerne, unormal fordeling av fettvev og problemer med lever og koagulasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer oppfølging for problemer med koagulasjon, lever, hormoner og øyne; acetazolamid blir undersøkt for lillehjernesymptomene.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hyperinsulinisme

    • Hyperinsulinemisk hypoglykemi med polycystisk nyresykdomAutosomal recessiv

      Hyperinsulinemisk hypoglykemi med forstørrede polycystiske nyrer, forårsaket av en PMM2-promotorvariant.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PMM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PMM2 står. PMM2 og 8 gener i nærheten på kromosom 16, fra 8 323 582 til 9 323 581.Kromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, bakover-strengTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, fremover-strengMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, fremover-strengABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, bakover-strengTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, fremover-strengPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, bakover-strengCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, fremover-strengLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, bakover-strengUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, fremover-strengHAPSTR1Diagram av PMM2: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 797 839–8 797 948, 110 baserEkson 2: 8 801 799–8 801 910, 112 baserEkson 3: 8 804 767–8 804 843, 77 baserEkson 4: 8 806 316–8 806 407, 92 baserEkson 5: 8 811 079–8 811 178, 100 baserEkson 6: 8 811 638–8 811 713, 76 baserEkson 7: 8 812 991–8 813 106, 116 baserEkson 8: 8 847 724–8 849 325, 1 602 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 51,5 kb, og 741 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PMM2

188

posisjoner i PMM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,5 kb av PMM2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PMM2-genet: phosphomannomutase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2-genet: phosphomannomutase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pmm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test